Un nuevo análisis realizado por científicos del Instituto Weizmann de Ciencias en Israel ha destacado la manera en que una porción importante de nuestro ADN, que contiene antiguas secuencias virales, podría tener un papel fundamental en el desarrollo humano y la evolución biológica. Cerca del 8% del genoma humano está constituido por vestigios de virus antiguos, incorporados a lo largo de la evolución de nuestra especie. Estos segmentos virales, llamados elementos transponibles (ET), fueron tradicionalmente vistos como «ADN desechable» por su supuesta falta de función aparente. No obstante, investigaciones recientes ponen en duda esta percepción, sugiriendo su posible participación en la regulación genética, en las primeras etapas del desarrollo humano y en el proceso de evolución biológica.
El estudio, publicado el 18 de julio en Science Advances, ha proporcionado nuevas perspectivas sobre cómo los antiguos restos de virus podrían haber jugado un papel importante en la configuración de los humanos tal como los conocemos hoy. Al analizar los elementos transponibles, los investigadores descubrieron patrones en su actividad que sugieren una posible implicación en la regulación génica, es decir, en la activación y desactivación de genes esenciales para el desarrollo.
El papel inesperado de los elementos móviles
El ADN humano alberga 23 pares de cromosomas, pero dentro de esta compleja estructura existen elementos transponibles, que frecuentemente han sido considerados como remanentes de virus que se insertaron en el ADN de nuestros predecesores. Estos elementos transponibles, a menudo llamados «genes móviles», tienen la capacidad de desplazarse por el genoma, lo que les permite afectar de manera notable la expresión de los genes.
El Dr. Fumitaka Inoue, coautor del estudio y profesor asociado en la Universidad de Kioto, Japón, explicó que el genoma humano fue secuenciado hace mucho tiempo, pero muchas de sus partes aún no tienen una función completamente comprendida. Los elementos transponibles, hasta ahora considerados como elementos sin importancia, están siendo reevaluados en términos de su impacto potencial en la biología humana. Este avance podría ofrecer nuevas formas de entender no solo la evolución humana, sino también las enfermedades genéticas y las posibles aplicaciones de la terapia génica.
El ADN viral antiguo y su papel en el desarrollo humano
Los estudiosos se centraron en un conjunto específico de secuencias de elementos transponibles llamados MER11, los cuales se encuentran en los genomas de primates. Utilizando un sistema novedoso de categorización, los científicos consiguieron descubrir subfamilias de estos elementos que antes no se conocían. Uno de los descubrimientos más impactantes fue la detección de la subfamilia MER11_G4, que demostró una notable capacidad para iniciar la expresión génica en células madre humanas y células neuronales en las primeras etapas del desarrollo. Este descubrimiento indica que esta subfamilia de elementos transponibles desempeña un papel fundamental en las fases iniciales del desarrollo humano, afectando cómo los genes reaccionan a señales de crecimiento y estímulos ambientales.
La investigación también demostró de qué manera estos antiguos elementos virales, a lo largo del proceso evolutivo, han contribuido a diversificar los genomas en varias especies, como los humanos, los chimpancés y los macacos. Esto ofrece una nueva perspectiva sobre cómo la evolución biológica de los primates ha sido afectada por estos fragmentos virales y su integración en el ADN de nuestros ancestros.
Repercusiones para la salud y la evolución del ser humano
A lo largo de la evolución de la genética, los elementos transponibles han sido considerados como secuencias potencialmente perjudiciales debido a su habilidad para desplazarse e integrarse en distintas localizaciones del genoma. No obstante, estudios recientes indican que ciertos de estos elementos virales podrían desempeñar papeles beneficiosos, convirtiéndose en «componentes esenciales» del ADN humano. La habilidad de algunos virus ancestrales para «domesticarse» y contribuir a los objetivos evolutivos del organismo ha sido crucial para su incorporación.
El Dr. Lin He, biólogo molecular de la Universidad de California en Berkeley, subraya que, a pesar de que algunos de estos virus se perciban como dañinos, en realidad han contribuido a la innovación genómica del ser humano. Estos hallazgos pueden tener implicaciones significativas en la comprensión de las enfermedades humanas, así como en el desarrollo de nuevas terapias para tratar condiciones genéticas.
Los desafíos de estudiar los elementos transponibles
Uno de los mayores retos en la investigación de los elementos transponibles es su naturaleza repetitiva, lo que hace que su estudio y organización sean complejos. Las secuencias de estos elementos se agrupan en familias y subfamilias según su función y similitud, pero muchas aún no han sido documentadas de manera exhaustiva. Según el Dr. Xun Chen, líder del estudio, los investigadores todavía tienen mucho por aprender sobre cómo estos elementos transponibles contribuyen a la regulación genética y la evolución de los primates.
Sin embargo, este estudio ha sido un paso importante al ofrecer nuevas herramientas y métodos para comprender la interacción entre estos elementos y los procesos evolutivos que han dado forma al genoma humano. La investigación también sugiere que otros elementos transponibles aún no identificados podrían tener un impacto significativo en la biología humana.
Un innovador método en la genética humana y los tratamientos futuros
El estudio de los elementos transponibles virales abre nuevas perspectivas en la biología evolutiva y en la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades humanas. Además, la investigación sugiere que estos elementos podrían ser utilizados en la terapia génica, brindando nuevas posibilidades para tratar diversas condiciones médicas.
El Dr. Steve Hoffmann, especialista en biología computacional, resalta la importancia de esta investigación, la cual no solo aporta nuevas ideas sobre la gestión del genoma humano, sino que también suscita interrogantes significativos acerca de cómo los progresos en el estudio de estos componentes pueden revolucionar el ámbito de la biología molecular y la medicina individualizada.
La influencia de los virus antiguos en nuestra evolución
Este análisis brinda una perspectiva renovada sobre la importancia de los antiguos elementos virales en la evolución y el progreso de los humanos. Más que simples restos de virus pasados, estos segmentos de ADN podrían jugar un papel importante en nuestra biología, afectando no solo nuestro desarrollo, sino también nuestra manera de entender y abordar las enfermedades. Al profundizar en el estudio de estos elementos móviles, el porvenir de la genética humana podría descubrir posibilidades novedosas y sorprendentes en el ámbito médico y de la terapia génica.